Mutazioni puntiformi

La mutazione è definito come un'alterazione nella sequenza nucleotidica del DNA (acido desossiribonucleico) di un organismo. La struttura del DNA è costituito da basi azotate (purine e pirimidine), glucosio e fosfato. Purine consiste di adenina (A) e guanina (G) basi, mentre basi pirimidiniche sono citosina (C) e timina (T). Le basi sono disposte come codoni (tre basi) che descrivono la codifica per l'espressione delle proteine ​​delle cellule. La mutazione si verifica quando la sequenza di base azotata è cambiato, a causa di errori di copiatura durante la replica o una esposizione ad agenti mutageni come le sostanze chimiche, l'inquinamento, fumo di sigaretta, radiazioni e raggi solari. Il risultato di mutazione è un cambiamento nel messaggio genetica codificata dal gene.

Tipi di mutazione

In generale, la mutazione è classificata in due tipi basati sulle cellule che sono sempre interessate, cioè, della linea germinale e somatica. Nel primo caso, la mutazione si verifica nelle cellule riproduttive (ovulo e lo spermatozoo), che viene poi ereditato dai genitori alla prole. Questa mutazione germinale responsabili di malattie ereditarie e / o disturbi genetici. Mutazione somatica, invece, avviene in cellule del corpo come la pelle. Non è ereditaria ai discendenti.

A seconda della effetto della mutazione sulla struttura del DNA, la mutazione può essere ulteriormente suddiviso in vari tipi viz. sostituzione (scambio di base tra due filamenti di DNA), inserimento (base supplementare è inserito in un filamento di DNA), delezione (perdita di coppie di basi), inversione (inverso della sequenza di basi) e frame-shift (inserimento e cancellazione di uno o più di base coppie). Discutiamo in breve su singola base sostituzione o mutazione puntiforme.

Mutazioni puntiformi

Quando una singola base della sequenza nucleotidica è sostituita da un'altra, allora è noto come punto di mutazione. Le mutazioni puntiformi anche l'inserimento e / o la cancellazione di una singola base nel filamento di DNA. Solitamente, sono causate da errori nella replicazione del DNA. A volte, si verificano mutazioni puntiformi dopo l'esposizione agli agenti mutageni, come calore e radiazioni.

Le mutazioni puntiformi possono essere sia transizioni o trasversioni. Nel primo caso, una base purinica (adenina, guanina) viene sostituita da un'altra purina o pirimidina una base (citosina, timina) viene sostituita da un'altra pirimidina. In trasversione tipo di mutazioni puntiformi, purine è sostituito da pirimidina o viceversa. Mutazione puntiforme di transizione è più comune tipo di trasversione.

Gli effetti di mutazione puntiforme può variare a seconda del sito della mutazione nel gene. Se si verifica mutazione puntiforme nella sequenza codificante di DNA o di esone, quindi la proteina codificata dal gene alterato viene cambiata. In caso di mutazione puntiforme nella sequenza non codificante o introne, esso può provocare il cambiamento di splicing dell'RNA, che a sua volta, influenza la codifica del gene.

Alcuni altri risultati possibili mutazioni puntiformi sono un fallimento della trascrizione del DNA (conversione del RNA messaggero alle proteine), l'alterazione delle risposte normative e di altre variazioni genetiche. Pertanto, sulla base dei cambiamenti funzionali del gene, mutazioni puntiformi sono divisi in tre tipi, vale a dire, senza senso (fallimento di espressione), missenso (codice di base per una proteina diversa) e silenzioso (nessun cambiamento significativo). Le malattie come l'anemia falciforme e talassemia sono causate da missense mutazione nella sequenza codificante di un gene.